توصلت دراسة علمية حديثة أجراها باحثون في القطاع الصحي بجامعة قطر، إلى آلية جديدة قد تساعد في علاج مرض وراثي نادر يعرف بـ /البيلة الهوموسيستينية/، والذي يحدث بسبب طفرة جينية تؤثر على إنزيم مهم في الجسم يسمى /سيستاثيونين بيتا سينثيز/ أو /CBS/، وهو إنزيم يساعد في تنظيم مستويات مادة تعرف بـ /الهوموسيستين/.
وأظهرت الدراسة أن هذه الطفرة التي تعرف بـ /T236N/، تؤدي إلى تغييرات في وظيفة الإنزيم، ما يمنعه من العمل بشكل طبيعي، وعندما يتوقف هذا الإنزيم عن القيام بوظيفته ترتفع مستويات /الهوموسيستين/ في الجسم، ما يتسبب في ظهور أعراض المرض.
ودرس الباحثون بعناية طفرة /T236N/ باستخدام تقنيات مختبرية خاصة لمعرفة كيفية تأثيرها على الوظيفة الفسيولوجية لإنزيم /CBS/، وذلك من خلال ابتكار نسختين منه، إحداهما تحتوي على الطفرة والأخرى بدونها، ومن خلال مقارنة كيفية عمل هاتين النسختين، تمكنوا من ملاحظة كيف تغير الطفرة تركيب الإنزيم ومدى كفاءة عمل الإنزيم المتحور.
وأوضحت الدراسة أنه عندما يحدث خلل ما في إنزيم /CBS/ ولا يعمل بشكل صحيح بسبب طفرة معينة، يؤدي ذلك إلى حالة تسمى /الهوموسيستينوريا/، وهذا الاضطراب الوراثي يؤدي بدوره إلى تراكم /الهوموسيستين/ الضار، والذي يسبب مشاكل صحية خطيرة مثل مشاكل في الرؤية وجلطات الدم وتشوهات العظام.
وأكد الفريق البحثي المؤلف من الدكتور ميخائيل نوميكوس من كلية الطب بجامعة قطر، والدكتور غياث نصرالله من كلية العلوم الصحية، والدكتورة دعاء الصادق خريجة الدكتوراة أن هذا الاكتشاف قد يمهد الطريق لتطوير علاجات أكثر فعالية للمصابين بهذا المرض الوراثي النادر، ما يعطي أملا جديدا للمرضى وعائلاتهم.
وأوضح أنه من خلال فهم كيفية تأثير هذه الطفرة على /الهوموسيستين/ يمكن تطوير علاجات ليستعيد الإنزيم وظيفته الطبيعية، مما يمنح الأمل في توفير رعاية أفضل للمصابين بهذا المرض الوراثي النادر، لا سيما وأن خيارات علاج المصابين به محدودة في الوقت الراهن.
وقالت الدكتورة دعاء الصادق الحاصلة على جائزة أفضل أطروحة في العلوم الطبية عن هذا المشروع: "تسلط دراستنا الضوء على كيفية تأثير طفرة جينية واحدة على وظيفة الإنزيم بطرق تؤدي إلى مخاطر صحية خطيرة".
من جانبه، أكد الدكتور ميخائيل نوميكوس أنه من خلال فهم التغيرات الجزيئية يمكن تطوير علاجات لمرض الهوموسيستينوريا، ما يمنح الأمل للأفراد والعائلات المتأثرين بهذا الاضطراب النادر.